Apa Itu Thalasemia?
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orangtua ke anak. Kondisi ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin (Hb) dalam jumlah sedikit atau tidak normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan memicu anemia kronis.
Secara umum, thalasemia terbagi menjadi dua bentuk utama, yaitu:
1. Thalasemia Minor
Thalasemia minor adalah kondisi ketika seseorang menjadi pembawa sifat thalasemia tanpa menunjukkan gejala berat.
Pengidapnya biasanya memiliki kondisi kesehatan yang normal, tetapi tetap berisiko menurunkan gen thalasemia kepada anak di kemudian hari. Oleh sebab itu, pemeriksaan genetik atau skrining pranikah sering dianjurkan.
2. Thalasemia Mayor
Berbeda dengan bentuk minor, thalasemia mayor adalah kondisi yang jauh lebih berat. Pengidapnya membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup karena tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin yang cukup untuk mempertahankan fungsi organ secara normal.
Bagaimana Thalassemia Ditangani?
Berikut cara-cara yang bisa dilakukan untuk mengatasi thalasemia:
1. Metode Pengobatan Utama
- Penanganan thalassemia umumnya meliputi dua metode:
- Transfusi darah
- Transplantasi sumsum tulang
- Tidak semua metode cocok untuk setiap pengidap, sehingga dokter perlu melakukan pemeriksaan menyeluruh sebelum menentukan terapi.
2. Transfusi Darah
- Dilakukan secara rutin agar pengidap dapat beraktivitas normal.
- Frekuensi transfusi umumnya setiap 2–4 minggu sekali.
- Jadwal bisa lebih cepat bila kadar Hb turun hingga 9–10 g/dL.
- Target transfusi adalah menaikkan kadar Hb menjadi 12–13 g/dL.
3. Risiko dan Komplikasi Transfusi
- Transfusi berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh.
- Penumpukan zat besi dapat memicu:
- Kulit menghitam
- Gagal jantung
- Tulang rapuh
- Reaksi pasca-transfusi yang mungkin muncul:
- Gatal
- Menggigil
- Demam
- Syok (jarang, tetapi perlu diwaspadai)
4. Terapi Kelasi Besi
- Diberikan untuk mengurangi kelebihan zat besi akibat transfusi berulang.
- Obat kelasi besi perlu dikonsumsi seumur hidup oleh pengidap thalassemia.
Bagaimana Mencegahnya?
Sebagai salah satu penyakit bawaan, beberapa tindakan yang bisa dilakukan untuk mencegah thalassemia pada keturunan, yaitu:
- Melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah.
- Melakukan pemeriksaan prenatal sebelum program hamil.
- Konsultasi genetik.Â
Jika pasangan yang menikah sama-sama pembawa sifat thalassemia, maka anaknya kelak akan terkena thalassemia. Sedangkan jika salah satu pasangan saja yang terkena thalassemia, maka anaknya kelak berisiko menjadi pembawa sifat thalassemia dalam darahnya.